在宅DNA検査を受ける前に考慮すべき10の要素
健康
ジャックハドソン ヒトゲノムの最初のドラフトが2001年に配列決定されて以来、私たちのDNAデータを調べると、何が私たちをダニにし、何がいつか私たちを病気にする可能性があるかが明らかになると聞いています。 20年も経たないうちに、素敵なハンドバッグの価格で、遺伝子検査キットを使用して、家のプライバシーから、これまで夢見ていた以上に過去、現在、未来について学ぶことができます。
テクノロジー企業ConcertGeneticsによると、2017年には毎日平均14の遺伝子検査が開始されました。最近 MITテクノロジーレビュー 分析の結果、キットを購入した人の数はその年に2倍以上になり、現在は1,200万人を超えていることが明らかになりました。
それは多くの人々であり、多くのデータにアクセスできます。「これまで以上に生の個人の生物学的情報」と言います。 ジェフリー・カーン博士 、ディレクター ジョンズホプキンスバーマン生命倫理研究所 。 「その情報の中には、心強いものもあれば、圧倒的なものもあり、単に興味深いものもあります。課題は、それがあなたに影響を与える方法を知ることです。」
自分自身に精通することに興味がある場合は、このチートシートで、DNAキットから取得できるものとできないものを確認してください。
君は できる ：世界のどこから来たのかを発見してください。
100ドル未満で、唾液のバイアルまたは頬の綿棒で、AncestryDNA、23andMe、MyHeritageDNAなどの企業があなたの先祖の起源を明らかにします。彼らはあなたのDNAを、現代の移住前の数百年前の地域の人口と、より現在の国の人口を表すグループと比較することによってこれを行います。
24andMe祖先サービス $ 100.00 今すぐ購入 過去には、結果は広大な大陸帯に系統を一致させていましたが、過去2年間で、企業のデータベースが拡大し、以前は代表されていなかったグループが含まれるようになったため、テストでより具体的な地理情報を提供できるようになりました。たとえば、23andMeは、たとえばサハラ以南のアフリカの祖先を持っているだけだと顧客に伝えていました。今では、彼らがスーダン人なのかナイジェリア人なのかが明らかになることがあります。また、AncestryDNAは、アイルランドにルーツを持つ人々に、ケリー州出身かコーク州出身かを伝えることができる場合があります。
君は できません ：クラン、クラス、または部族を決定します。
「バイキングと関係があるのかどうか疑問に思っているスカンジナビア人の好奇心を満たすことはできません」と、23andMeのスポークスマンであるスコットハドリーは言います。テストでは、あなたがネイティブアメリカンの一部であることがわかる場合がありますが、特定の部族にリンクすることはできません。調査目的でDNAを共有している部族はほとんどありません。
君は できる ：がんのリスクを高める特定の突然変異があるかどうかを調べます。
去年の春23andMe FDAの承認を得た後、見出しを作りました 199ドルの消費者テストを拡大して、乳がん、卵巣がん、および前立腺がんのリスクを高めるBRCA1およびBRCA2遺伝子の特定の変異を検出します。医師の許可なしに受けることができるこの検査は、ヨーロッパのユダヤ人の子孫の人々に最も一般的な3つの突然変異を特定します、とUCサンディエゴヘルスの家族癌遺伝学プログラムのディレクターであるリサマドレンスキーは言います。
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乳がんが家族に与える影響カラーゲノミクス 8つの遺伝性癌に関連する30の遺伝子を調べる99ドルのテストを提供しています。 （検査は医師が注文する必要がありますが、会社は無料であなたを検査につなげることができます。）「誰もが癌になるリスクがありますが、これらの検査は平均よりはるかに高いリスクを持っている人を特定します。若い年齢から始まるより頻繁なスクリーニングの恩恵を受けます」とMadlenskyは言います。
君は できません ：がんになる確率を計算します。
BRCA変異があっても、乳がんになる個々のリスクは、変異の種類、年齢、家族や病歴によって異なります。陽性の結果は依然として医療研究所で確認する必要があり、陰性の結果はあなたが明確であることを意味するわけではありません。これらの検査で特定されていない何千ものBRCA変異があります。乳がんの家族歴がある人は、遺伝カウンセラーと相談して、より包括的な検査について医師に相談する必要があります。
君は できる ：あなたが持っているとは知らなかった家族に出くわしました。
あなたは秘密の兄弟を持つことをぼんやりと想像したかもしれませんが、現実の驚きの姉妹、または親を発見することの感情的な影響を考えたことがないでしょう。しかし、遺伝子検査会社がクライアントの情報を比較するとき、彼らは同じDNAを共有する親戚を見つけるかもしれません。
ゲッティイメージズ その結果、父親のスキャンダル（マンマミア！）と妊娠の勇敢な新しい世界が生まれました。実際、プライベートFacebookグループのDNA NPEフレンズ（NPEはNot Parent Expectedの略）には現在3,000人以上のメンバーがおり、その多くは遺伝子検査ユーザーに衝撃を与えています。ニュースは時々歓迎されますが、 ティモシー・コールフィールド 、リサーチディレクター アルバータ大学の健康法研究所 は、テスターになる予定の人に、お父さんが実の父親ではないこと、または謎の兄がいることを知ったときにどのように反応するかを考えるようにアドバイスします。
たとえば、ジャネルマイヤーズを例にとってみましょう。彼女は11歳の時から、両親が精子提供者を使って彼女を妊娠したことを知っていました。彼女が知らなかったこと：ドナーには少なくとも20人の子供がいました。手がかりは、別のAncestryDNAメンバーからのメッセージでした。私たちはハーフシスターのようです。」（テストを受けるときは、自分のDNAを共有する人々とつながることができるかどうかを示します。）マイヤーズはプライベートFacebookグループに招待され、今では頻繁に投稿にチャイムを鳴らしています。 。彼女は、「彼らを「兄弟」と見なすことはないと思いますが、この独特の状況を共有できる人がたくさんいるのは素晴らしいことです」と述べています。
君は できません： 5番目のいとこを過ぎた親戚とつながる可能性があります。
平均して、あなたはあなたのDNAの0.05パーセントをあなたの5番目のいとこと共有します（あなたはまた彼らと偉大な偉大な偉大な祖父母を共有します）。そのため、リアーナやティナフェイ（家族の噂！）と何らかの関係があると確信している場合でも、非常に遠い親戚を正しく特定して証明することは困難です。
君は できる ：特定の心血管疾患のリスクを評価するのに役立ちます。
遺伝学者は、心臓病を発症するリスクに影響を与える何百ものDNAマーカーを特定しており、現在、これらの重要な遺伝子のいくつかを一度にテストするパネルがあります。ザ・ 医療検査ラボの恨み は、心筋症に関連するDNA変異、つまり心筋を弱め、心不全を引き起こす可能性のある状態を検出できる、医師が注文した250ドルの心血管検査を提供しています。 「あなたがそれを持っていることを知っているなら、あなたは激しい運動を避けて頻繁な検査を受けることを試みることができます」とInvitaeの最高医療責任者であるRobertNussbaum医学博士は言います。パネルはまた、致命的な異常な心拍を引き起こす可能性のある不整脈の遺伝子、および血管を破裂させる状態を検出します。
このコンテンツは{embed-name}からインポートされます。あなたは彼らのウェブサイトで同じコンテンツを別のフォーマットで見つけることができるかもしれません、あるいはあなたはより多くの情報を見つけることができるかもしれません。最も重要な進歩の1つは、家族性高コレステロール血症（FH）の検査の増加です。これには、若い年齢から危険なほど高レベルの「悪玉」（LDL）コレステロールが含まれる可能性があります。 「推定90％の人がこれを持っていることに気づいていません」と言います ダニエルレイダー、MD 、で心血管遺伝学を専門とする人 ペンシルベニア大学のペレルマン医学部 。しかし、FHの人は、心臓発作や脳卒中を引き起こす可能性のある心臓病のリスクが最大20倍あります。
君は できません ：50歳までに心臓発作を起こすことを発見してください。
「これらのテストは、平均的な人と比較して心臓発作を起こす可能性のみを示しています」とレイダーは言います。それでも、その情報は、重要なライフスタイルの変更を行い、コレステロール低下薬があなたに適しているかどうかを検討するようにあなたを刺激することができます。
君は できる ：アルツハイマー病とパーキンソン病のリスクが高いかどうかを調べます。
現在、多くの検査に遺伝的変異体APOE e4が含まれています。これは、アルツハイマー病のリスク増加に関連しています。人口の22％にあたる1部の人は、85歳までに病気を発症するリスクが3倍になります。 ハーバード大学の遺伝学者ロバートC.グリーン 、MD、2つのコピーを持っている人の2パーセントは15倍の可能性があります。パーキンソン病に関しては、ごく一部の症例が遺伝的根拠を持っています。特定の遺伝的変異を持つアシュケナージ系ユダヤ人または北アフリカ系の人々は、この病気を発症するリスクが約25パーセント高くなっています。 （注：23andMeを使用すると、これらの亜種があるかどうかを知りたくないかどうかを判断できます。）
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ヘルスケアにおける人種的バイアスは全国的な流行です 君は できません ：人生を変える病気になることを確実に知ってください。
専門家は、遺伝的変異がリスクの唯一の予測因子ではないと言います。アルツハイマー病やパーキンソン病を発症する可能性とタイミングは、他の遺伝子や食事や運動などのライフスタイル要因の影響を受ける可能性があります。同時に、研究者は絶えず新しい遺伝子を発見しているため、これらの変異体が陰性であるとテストしても、すべてのリスクがないわけではありません。あなたの遺伝学について学ぶことは強力ですが、それらはあなたの運命を決定する唯一の要因です-残りはあなた次第です。
この物語はもともとの2018年12月号に掲載されました または 。
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